在神经病理学领域，乳头状胶质神经元肿瘤（Papillary Glioneuronal Tumor, PGNT）因其罕见性及复杂的病理特征常成为学术讨论的焦点。2023年10月28日，某三甲医院报道的一例伴菊形团形成的PGNT病例，因其典型的组织形态及诊断争议点，引发学界广泛关注。本文通过该病例解析，梳理诊断流程、分级原则及鉴别要点，并附专家诊疗思路与学术建议。
**病例概要** 患者为38岁男性，因癫痫发作伴头痛入院。头颅MRI显示左额叶占位，增强扫描呈轻度强化，病灶周围无明显水肿。切除的标本经大体观察呈灰白色胶质样质地，镜检发现以下关键特征：
1. **菊形团结构**：肿瘤细胞围绕血管排列，形成放射状菊形团（图1）。 2. **乳头样增生**：呈细长乳头状突起，核心为增殖血管，周边包绕立方形至柱状细胞。 3. **神经元分化**：部分区域可见神经元及神经胶质双相分化，S-100蛋白与GFAP免疫组化呈局灶阳性。 4. **分级争议**：Ki-67增殖指数<2%，未见明确坏死或微血管增生，但核分裂活跃度达3/10高倍视野，分级界定成为诊断难点。
**诊断分析思路** 专家团队采用WHO中枢神经系统肿瘤分类标准，结合分子检测综合研判：
- 排除其他乳头状肿瘤：如室管膜下巨细胞星形细胞瘤（需GFAP广泛阳性）及脑膜瘤（需EMA强阳性）。 - 鉴别PGNT亚型：与伴神经元分化的室管膜瘤对比，该案例乳头状结构更典型。 - 分级争议点：依据WHO 2021版标准，PGNT通常为低级别肿瘤，但本例核异型性显著，提示可能需重新评估分级标准的局限性。
**分子检测与专家点** 基因检测显示患者无IDH突变或TERT启动子突变，1p/19q共缺失阴性。这一结果支持PGNT独立实体的生物学特征，但与此前报道的“良性预后”存在矛盾——患者术后8个月出现局部复发，提示需要关注以下诊疗要点： 1. **病理分级需动态评估**：传统分级指标（如Ki-67）与临床进展的不一致，可能提示新型分子标志物的必要性。 2. **基因组学辅助诊断**：通过全外显子测序或CNV分析，识别如NOTCH或PI3K通路突变，优化治疗方案选择。 3. **临床观察与随访**：针对复发风险高的病例，建议采用“诊断驱动”而非仅形态学驱动的随访策略（参考近期《Neuro-Oncology》专题讨论）。
**病例讨论** 本例揭示现行指南的临床局限性：WHO分类对PGNT的级数划分尚无统一标准，且多数研究依赖回顾性数据。专家团队提出： - 建议将核分裂指数＞2/10HPF或微血管增生作为高级别PGNT的附加标准。 - 推荐多学科团队参与决策，结合放射影像（如DWI高信号）、代谢评估（PET/CT）及患者年龄综合判断风险层级。
**诊疗策略演变** 针对该病例，团队最终参照最新学术共识采取“观察为主，必要时放疗”策略，并密切监测神经认知功能。此决策过程凸显以下趋势： 1. 精准医学在低级别神经肿瘤中的渗透，从形态学诊断转向分子-形态整合模式。 2. 对PGNT亚型的细分需求：如按乳头状成分占比或神经元分化程度分类，可能改善预后预测。
深入探讨本文案例，可访问：确诊丨经典病例伴菊形团形成的乳头状胶质神经元肿瘤（级）例，附诊断分析思路及专家点，下载完整病理图谱及检查数据。
该案例不仅为神经肿瘤学界提供了重要的“教科书式”标本，更推动学界重新审视PGNT的分级体系与治疗边界。未来，随着单细胞测序与空间转录组技术的普及，此类罕见病的精准诊疗将进入新的阶段。